患者男性，23岁，因"腹痛、黏液血便伴发热2周"于2023年9月13日入院，患者2023年8月底无明显诱因出现中下腹痛、腹泻，大便7~9次/d，为黄色糊状大便，含有黏液和鲜血，伴发热，38~39℃，伴颈背部肌肉疼痛、活动受限，双肾区疼痛，发热时加重，无皮疹、口腔溃疡、肛周病变等其他表现。就诊于外院，结肠镜检查示全结肠弥漫性充血糜烂，黏膜质脆，触之易出血，病变以直肠和乙状结肠为重，末端回肠正常，病理活检提示回盲部、横结肠、降结肠黏膜慢性炎症伴急性活动，并可见隐窝脓肿形成，考虑诊断为溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC），予以美沙拉嗪治疗无效。9月初患者因发热服用阿奇霉素后腹痛、腹泻症状加重，遂收入我院。自起病以来，精神、食欲、睡眠一般，小便正常，体质量无明显变化。
体格检查：体温38.4℃，脉搏98次/min，血压122/88 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa），全身浅表淋巴结未触及，腹软，有压痛、无反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，双肾区叩击痛，双下肢无水肿。
实验室检查：白细胞计数：16.20×109/L，血红蛋白：91 g/L，血小板计数：483×109/L；肝肾功能正常；超敏C反应蛋白79.44 mg/L；红细胞沉降率36 mm/1h；降钙素原0.37 ng/ml；结核菌素试验和T-spot均阴性；血培养、尿培养和粪便培养未见异常；艰难梭菌基因快速诊断阴性；HLA-27阴性；ANA 1：160，胞浆型ANCA 1：100阳性、抗蛋白酶3抗体（+）。尿常规：隐血（+++），尿蛋白（++）；尿沉渣：尿蛋白（+），白细胞（+++），红细胞3~5个，管型（-），红细胞形态均一形态；粪便潜血（+）。
影像学检查：双肾彩超未见异常；肺部CT提示心包积液、胸腔积液，脑部CT提示双侧少许上颌窦炎；颈椎及骶髂关节核磁未见明显异常。
肠镜检查：直肠和乙状结肠黏膜弥漫性充血糜烂，血管纹理模糊（图1）。活检病理见乙状结肠黏膜仅少数隐窝分布不均，可见2处黏液肉芽肿（隐窝破坏所致），未见明显隐窝炎、隐窝脓肿；直肠黏膜少许隐窝扩张，结构改变不明显，见1处黏液肉芽肿和1处上皮样肉芽肿，个别隐窝内见组织细胞聚集，未见明显隐窝炎、隐窝脓肿（图2）。
图1 患者结肠镜检查图
A：乙状结肠可见黏膜糜烂、充血水肿，血管纹理模糊；B：直肠可见黏膜弥漫性充血水肿，颗粒样增生，血管纹理模糊
图2 患者肠黏膜活检病理图
A（HE×100）、B（HE×200）：乙状结肠黏膜仅少数隐窝分布不均，可见2处黏液肉芽肿（蓝色箭头），未见明显隐窝炎、隐窝脓肿；C（HE×100）、D（HE×200）：直肠黏膜少许隐窝扩张，结构改变不明显，见1处黏液肉芽肿（蓝色箭头）及1处上皮样肉芽肿（黄色箭头），个别隐窝内见组织细胞聚集，未见明显隐窝炎、隐窝脓肿
诊断及治疗：患者最终诊断为肉芽肿性多血管炎（granulomatosis with polyangiitis，GPA）。给予氢化可的松300 mg/d静脉滴注，用药后患者体温恢复正常，颈背部肌肉痛和双肾区疼痛明显缓解，复查尿蛋白和尿隐血转阴。静脉激素治疗5 d后改为泼尼松片60 mg口服。出院后泼尼松逐渐减量至10 mg维持并联用甲氨蝶呤，风湿免疫科定期随访，患者未再出现腹痛、腹泻、黏液血便等症状。
GPA是累及小动静脉和毛细血管的坏死性肉芽肿性血管炎，发病率为每年0.4~1/10万人，任何年龄均可发病，平均发病年龄为44岁，男女发病比例为1.3∶1。GPA最常出现耳鼻喉、上呼吸道和肺部受累，50%~80%患者可出现不同程度的肾脏病变。胃肠道受累较少见，仅见于5%~11%患者，常表现为腹痛、腹泻、便血、肠穿孔、肠梗阻和腹膜炎。严重胃肠道受累以及肾功能不全、心脏功能不全、年龄大于65岁、缺乏耳鼻喉受累等是预后不良的危险因素。多数GPA患者伴有全身症状，比如发热、乏力、食欲减退和体质量下降、肌肉疼痛和关节肿痛等。GPA患者血生化检查可见贫血、白细胞和血小板计数增高，病变活动期可出现红细胞沉降率和C反应蛋白增高，有肾脏受累者可出现血尿和蛋白尿。蛋白酶3（proteinase 3，PR3）抗体是GPA相对特异性诊断抗体，其诊断GPA的特异度达95%，阳性率为80%。病理改变为小血管壁的炎症与坏死，在动脉壁、动脉周围或血管外围区域有肉芽肿性炎。GPA为进展性全身性疾病，单个脏器的损伤可能进展为多系统病变，所以诊断后应尽快进行疾病活动性以及全身各系统的评估。
该患者误诊为UC，原因如下：（1）患者以腹痛、腹泻、黏液脓血便起病，无呼吸道表现，消化科医生易将临床思维局限于UC；（2）该患者全结肠黏膜广泛糜烂出血，再次复查肠镜，表现与UC极其相似。但是经过仔细分析UC诊断证据不足，我院复查肠镜病理活检未见黏膜慢性结构改变，需要考虑其他诊断。直肠黏膜可见一处上皮样肉芽肿，且存在肾区疼痛、尿蛋白和尿潜血阳性等不符合UC的症状，进一步完善自身抗体相关检查，ANA 1：160，胞浆型ANCA 1：100阳性、抗蛋白酶3抗体（+），提示GPA可能。综合分析患者各个系统，可以发现GPA的诊断线索，病理学是诊断GPA金标准，本病例虽未直接取得血管炎病理，但符合1990年美国风湿病学会制定的GPA分类标准，且根据2017年GPA分类标准评分>5分，最终GPA诊断明确。
以胃肠道症状起病的GPA少见，容易被误诊为UC。因此当患者出现肌肉痛、肾区疼痛，血尿和蛋白尿以及双侧上颌窦炎等UC不能解释的表现时需排查GPA可能。本报道有助于提高临床医师对以胃肠道症状起病GPA的认识，提高临床诊治水平。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
参考文献略
引用本文：齐旭慧,陈琰琰,许菲,等. 易误诊为溃疡性结肠炎的肉芽肿性多血管炎一例[J]. 中华炎性肠病杂志（中英文）,2025,09(02)：170-172.
转自：中华炎性肠病杂志
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