患者男性，56岁，因“间断腹痛伴腹泻1年余，加重5 d”，于2021年8月入武汉大学中南医院。患者2020年1月开始出现中上腹及脐周阵发性胀痛，伴有腹泻，解黄色糊状大便，偶尔带黏液、无血，排便后腹痛可稍缓解。腹泻间断发作，发作时每天腹泻2~9次。2020年4月外院肠镜检查示回肠末端炎性改变，病理检查提示回肠末端黏膜组织呈慢性炎症，诊断为“肠易激综合征”，给予复方谷氨酰胺和布拉氏酵母菌散等药物口服，腹泻无好转。起病以来，患者体质量下降超5 kg，无发热，无口腔溃疡，无肛周病变。否认食物过敏史。

AIE是一种罕见的发病机制不明的自身免疫性疾病，婴幼儿好发。第1例成人AIE于1997年首次报道。中位发病年龄50~55岁，无明显性别差异。AIE可累及整个消化道，最常累及小肠，累及消化道时主要表现为严重、慢性腹泻，伴体质量下降，也可合并一种或多种自身免疫性疾病，累及肠道以外其他器官出现诸多肠外表现。

AIE尚无统一的诊疗指南，成人多采用2007年由梅奥医学中心提出的诊断标准：（1）成人慢性腹泻（持续时间＞6周）；（2）吸收不良综合征；（3）特异性小肠病变表现：部分或完全绒毛萎缩，深部隐窝淋巴细胞增多，隐窝凋亡增多，上皮内淋巴细胞增多；（4）排除其他引起绒毛萎缩的原因；（5）抗肠细胞抗体（AEA）和（或）抗杯状细胞抗体（AGA）阳性。其中1~4是AIE确诊的必要条件，AEA和AGA仅用于辅助诊断，无特异性。综合此患者情况，并排除可引起绒毛萎缩的其他疾病，诊断为AIE。

鉴别诊断：（1）乳糜泻：乳糜泻患者好发年龄＜35岁，经祛麸质饮食治疗后症状缓解，肠上皮内淋巴细胞浸润明显。本例患者不符合上述指征，并有AIE特征性杯状细胞减少，故可排除。（2）克罗恩病（CD）：CD症状、实验室、病理、影像学检查与AIE有相似之处，但是CD内镜下少见十二指肠和空回肠绒毛萎缩，多伴有大小和深浅不一的各种溃疡，并且病理上以绒毛增宽、变短和隐窝分支、扭曲为主，罕见小肠绒毛弥漫且彻底的萎缩消失，也少见杯状细胞和潘氏细胞减少。CD典型的肉芽肿为黏膜固有层内上皮样细胞构成的单个小的非坏死性肉芽肿，本例患者回肠末端局部可见肉芽肿位于黏膜下层，富于多核巨细胞，且两灶肉芽肿距离较近，似有融合趋势，更多见于感染性肉芽肿，还有嗜酸性粒细胞增多，故可排除CD，同时与寄生虫所致肉芽肿相鉴别。AIE在CT肠道造影缺乏特异性，可表现为受累小肠或结肠轻中度炎性水肿增厚，不均匀强化，系膜淋巴结反应性增多稍大。CD节段性肠壁增厚，程度轻重不等，易伴发狭窄及穿透性肠周改变，肛周病变亦多见。（3）热带口炎性腹泻：其在临床表现上也和AIE相似，其内镜下表现为小肠黏膜绒毛不规则、粗大、卷曲或变平，皱襞消失或呈扇贝样。两者病理检查均可表现为小肠绒毛变钝且上皮细胞内淋巴细胞浸润。但热带口炎有明显的地域特征，常见于赤道附近北纬30°和南纬30°以内的热带地区，包括印度、亚洲东南部和加勒比海地区等，本例患者并无热带口炎高发地区居住史或旅游史。因热带口炎性腹泻常累及全小肠包括末端回肠，故常伴有血清维生素B12和叶酸水平降低，而本例患者的维生素B12及叶酸水平正常且ANA阳性，不符合热带口炎腹泻的实验室检查特点。（4）显微镜下肠炎：结肠镜检查正常或者只有轻度异常，病理特点为上皮细胞内大量淋巴细胞浸润或者伴有上皮下胶原带的异常增厚。本例患者内镜下十二指肠和小肠黏膜有明显萎缩，还伴有小肠广泛糜烂灶，上皮内淋巴细胞浸润不明显，无上皮下胶原带异常增厚，不符合显微镜下肠炎的病理特点。（5）其他：药物性肠炎患者常有特殊药物如奥美沙坦服用史，病理上也可表现为绒毛萎缩，伴有或不伴有上皮细胞内淋巴细胞增多。本例患者无服药病史，可排除药物性肠炎。Whipple病也可以引起慢性腹泻及体质量减轻，但其常伴有发热等临床症状，病理固有层和黏膜下层有大量巨噬细胞浸润，本例患者病理表现不符合以上特点。

AIE的治疗方案包括全肠外营养，激素，环孢素A、环磷酰胺、霉酚酸酯等免疫抑制剂和英夫利西单克隆抗体（简称单抗）、维得利珠单抗、乌司奴单抗等生物制剂等。本例患者激素治疗效果显著。

综上，AIE要结合患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及组织活检等综合诊断。对于疑似AIE的患者，需要了解是否有导致绒毛萎缩的药物服用史（如奥美沙坦），有无特殊地区旅居史，症状和麸质饮食之间的相关性等。此外，应进行全面的实验室检查，如血红蛋白、铁、维生素、白蛋白等评估是否存在吸收不良，补体和免疫球蛋白水平等评估是否存在免疫缺陷或异常，这些信息对AIE的诊断及鉴别诊断也十分重要。