会议开幕式上，中国罕见病联盟执行理事长李林康在线上致辞中表示，过去一年，国家在罕见病领域出台了一系列积极政策，包括药品审评审批的持续推进、医保目录不断纳入罕见病药品以及创新药品商业保险的加入等。这些举措不仅为罕见病患者带来了切实的福音，有效提升了药物的可及性与可负担性，也为临床医生增添了新的、有力的治疗手段。

李林康理事长特别肯定了中国罕见病联盟消化病学分会过去一年的工作成效。他指出，在主任委员、北京协和医院李景南教授的带领下，分会在诊疗指南制定、人员培训以及短肠综合征等特定疾病诊疗水平的提升方面，均取得了显著进步。他强调，中国罕见病联盟自成立以来，始终致力于整合各方资源，提高罕见病诊疗水平。联盟将一如既往地为包括消化分会在内的各分支机构及全体专家搭建服务平台，切实做好服务保障工作，发挥好连接政府、关爱患者、沟通企业的桥梁作用。最后，李林康理事长呼吁各方携手共进。他希望消化病学分会在新的一年里能做出更多卓有成效的工作，共同为提升罕见病患者的生活质量而努力。同时，他也感谢所有专家为联盟工作和推动中国罕见病诊疗事业发展所做出的贡献。

中国罕见病联盟执行理事长李林康致辞

李景南教授对分会2025年的工作进行了全面总结。他指出，消化系统罕见病虽单病种发病率低，但种类繁多，且许多以非特异性消化道症状为首发表现，临床识别与诊断挑战巨大。过去一年，分会通过组织多场全国性诊疗培训、学术交流及病例讨论，显著提升了委员单位及广大消化科医生对罕见病的认知与警觉。李教授强调，未来将继续深化多学科协作（MDT）模式，扩大委员规模，并致力于建立更完善的疾病数据库，为临床研究与药物研发奠定基础。

北京协和医院李景南教授作报告

在本次学术年会的专题报告环节，三位专家分别从国家政策、基础科研与临床诊疗三个维度，深入探讨了罕见病领域的前沿进展。

国家卫健委发展研究中心郭武栋研究员作了题为“我国罕见病高值药物创新支付机制探讨”的报告。他系统梳理了我国罕见病药物保障体系的现状与挑战，指出在基本医保与商业保险之外，建立罕见病专项基金是提升药物可及性与可负担性的重要创新路径。郭主任介绍了“1+3+N”多层次保障体系的构想，并分享了国际经验（如英国的CDF基金）与国内地方探索（如山东的立法实践）。他强调，专项基金的设计需遵循可监管、可持续、可追溯三大原则，并应注重与现有医保体系的衔接，通过真实世界数据研究为药物续约与价格调整提供依据，最终实现患者获益最大化。

国家卫健委发展研究中心郭武栋研究员作报告

清华大学基础医学院朱可可教授分享了“肠道中的神经免疫相互作用”的最新研究成果。朱教授团队以寄生虫感染模型为切入点，揭示了肠道神经元如何感知免疫细胞（如ILC2s）释放的白细胞介素-13（IL-13）信号并被激活。研究发现，活化的肠道神经元会上调神经肽CGRP的表达，反过来抑制ILC2细胞的增殖与IL-13的产生，从而形成一个精细的“神经免疫刹车”机制，在保护宿主的同时防止过度免疫损伤。这项发表于《细胞》杂志的研究，为理解以2型免疫反应为特征的疾病（如嗜酸性粒细胞性胃肠炎）提供了全新的分子机制视角，并提示神经免疫互作可能是未来药物研发的新靶点。

清华大学基础医学院朱可可教授作报告

分会副主任委员、北京协和医院李骥教授汇报了《嗜酸性粒细胞性胃肠炎诊疗专家共识》的制定框架与进展。李教授指出，该病虽已纳入国家罕见病目录，但临床识别与规范诊疗仍面临挑战。共识旨在厘清其诊断标准、鉴别诊断流程与治疗策略。他特别强调，需与嗜酸性粒细胞增多症、自身炎症性疾病等进行鉴别；在治疗上，除传统糖皮质激素外，应关注激素依赖与复发问题，并探讨了硫唑嘌呤等免疫抑制剂及靶向IL-4/IL-5/IL-13通路的新型生物制剂的应用前景。共识的制定将汇聚多学科智慧，致力于为临床提供切实可行的指导，推动该病诊疗的规范化与均质化。

北京协和医院李骥教授作报告

三位专家的报告从宏观政策设计、微观机制探索到临床实践指南，层层递进，为攻克消化系统罕见病诊疗难题提供了多元化的思路与方案。

本次年会的核心亮点是三场紧扣临床的病例讨论，从真实世界出发，抽丝剥茧，提升实战能力。

北京协和医院变态反应科刘爽教授首先分享了一例以腹痛、腹泻起病，最终确诊为嗜酸性粒细胞性胃肠炎（EGE）的19岁女性病例。刘教授从变态反应科医生的视角，系统阐述了食物过敏在EGE发病中的复杂角色，强调了非IgE介导的免疫机制的重要性，并梳理了规范的过敏原评估流程。她指出，临床上许多EGE患者血清特异性IgE检测呈阴性，这要求医生必须超越传统“食物过敏”的认知框架，深入理解其免疫病理机制。

北京协和医院变态反应科刘爽教授作报告

中山大学附属第一医院肖英莲教授随后就“嗜酸性粒细胞增多症的鉴别诊断”进行了专题报告。肖教授结合多个临床病例，系统梳理了嗜酸性粒细胞增多症的四大病因分类（遗传/家族性、特发性、反应性/继发性、克隆性/肿瘤性），并详细介绍了从确认嗜酸粒细胞增多、排除继发原因、进行骨髓穿刺克隆性分析到评估器官受累的规范化诊断流程。她特别强调了多学科协作（MDT）在鉴别诊断中的核心价值，并介绍了从传统激素、羟基脲到靶向IL-5/IL-5R通路的美泊利珠单抗、苯瑞利珠单抗等生物制剂的前沿治疗策略。

中山大学附属第一医院肖英莲教授作报告

在随后的讨论中，南京鼓楼医院王雷教授、兰州大学第一医院周永宁教授及空军特色医学中心银新教授结合自身临床经验，就EGE诊断中的陷阱（如外周血嗜酸细胞可不升高）、治疗难点（如激素依赖与复发）以及基层推广诊疗规范的必要性进行了深入交流。专家们一致认为，对于不明原因的周期性腹痛、发热，尤其当常规治疗效果不佳时，应拓宽思路，考虑自身炎症性疾病等罕见病因的可能。

第一场讨论环节

福建医科大学附属第一医院俞星医生汇报了两例以周期性腹痛、发热为主要表现的“家族性地中海热（FMF）”病例，生动展示了这类自身炎症性疾病（与自身免疫病不同）的临床特点：周期性发作、炎症指标升高、多浆膜腔受累，且自身抗体阴性。该病例凸显了对于不明原因周期性发热伴腹痛患者进行基因检测与秋水仙碱诊断性治疗的价值。

福建医科大学附属第一医院俞星医生作报告

福建医科大学附属第一医院王承党教授在此基础上，系统阐述了自身炎症性疾病的发病机制（固有免疫失调）、消化道受累表现及其与自身免疫性疾病的鉴别要点。王教授指出，自身炎症性疾病是先天免疫异常导致的炎症通路过度激活，不依赖于自身抗体，其诊断需以临床表现为核心，基因检测为重要印证工具。治疗上，秋水仙碱是FMF的一线预防用药，而白介素-1抑制剂等生物制剂为难治性病例提供了新的选择。王教授团队在过去一年中诊断了多例单基因突变相关的罕见病，强调临床医生需保持对罕见病的警觉。

福建医科大学附属第一医院王承党教授作报告

讨论嘉宾宁夏回族自治区人民医院胡圣娟教授、首都医科大学附属北京友谊医院程芮教授分享了各自中心的诊疗经验与思考。专家们认为，自身炎症性疾病临床表现多样，易与炎症性肠病（IBD）等混淆，详细的病史询问、规范的诊断流程以及风湿免疫科等多学科的紧密协作是提高诊断率的关键。

第二场讨论环节

北京协和医院徐天铭医生分享了一例长达40年腹痛史，最终确诊为HAE的曲折病例。该病例凸显了HAE以反复发作性、自限性腹痛、肠壁水肿/腹水为特点，常被长期误诊为急腹症或功能性胃肠病的临床困境。徐医生详细梳理了从疑似到确诊HAE的临床路径，强调了补体C4检测、C1酯酶抑制物（C1-INH）浓度与功能检测以及基因检测在诊断中的关键作用。

北京协和医院徐天铭医生作报告

南方医科大学深圳医院陈烨教授则以“以HAE为例谈罕见消化疾病的溯源”为题，分享了通过回溯医院数年内“补体C4降低”的患者队列，成功筛查出HAE病例的研究经验。陈教授团队的研究显示，在血清C4水平降低（<0.1 g/L）的患者中，经过临床特征筛选和C1-INH检测，HAE的检出率显著提高。这为临床早期识别这类“看不见的水肿”提供了可操作的数据驱动筛查路径。

南方医科大学深圳医院陈烨教授作报告

在讨论环节，浙江大学医学院附属第一医院虞朝辉教授、遵义医科大学附属医院刘雪梅教授、四川大学华西医院黄志寅教授结合各自临床实践，分享了HAE诊疗中的心得体会。专家们指出，HAE的腹痛剧烈但发作间期一切如常，且抗组胺药或激素无效，结合家族史和补体C4检测，是提高诊断率的关键。建立以消化科为核心，联合变态反应科、血液科、风湿免疫科等的MDT模式，对HAE患者的长期管理与急性发作救治至关重要。

第三场讨论环节