作者：水维

患者女性，35岁，主因“反复呕血9天”就诊。患者入住我院前9天于餐后4小时出现恶心、呕吐，呕吐物初为胃内容物，后为咖啡样液体，量150~200ml，反复多次；黑便1次，量约100ml。无腹痛、腹胀及里急后重感。第4天无明显诱因解黑便，总量150~200ml，随后出现脐周胀痛，逐渐转为全腹痛，再次呕吐鲜血1次。急诊入住当地医院，在止血、抑酸、支持等对症治疗的同时，急诊行胃镜检查提示食管静脉曲张，对症治疗效果不佳，再次出现呕血及黑便，为进一步诊治转入我院。否认病毒性肝炎病史，无饮酒史，无家族遗传病史。

专科查体：体温36.5℃，心率100次/分，呼吸18次/分，血压103/68mmHg。发育正常，营养一般，神志清楚，精神尚可，步入病房。四肢甲床及睑结膜苍白，呈重度贫血貌，呼吸平稳，查体合作，回答切题。全身皮肤黏膜无黄染，无蜘蛛痣、出血点、皮下瘀斑，腹平坦，腹壁静脉无曲张；肝脾肋下未及，上腹部略有压痛、无反跳痛，移动性浊音阴性。双下肢无水肿，扑翼样震颤阴性。

辅助检查：

1. 上腹部CT平扫+增强+ CTA+门脉系CTV：食管下段管壁增厚伴结节状钙化影，CTA及门脉系CTV未见明显异常（图1）。

图1上腹部CT平扫+增强

2. 实验室检查：血常规提示WBC 7.42×10⁹/L，PLT 151×10⁹/L，RBC 3.59×10¹²/L，Hb 94.0g/L。免疫组合阴性及肝炎系列阴性，其余检查未见异常。

初步诊断：食管静脉曲张破裂出血。

入院后完善相关检查，予以心电监护、止血、抑酸、保护胃黏膜、补液等对症治疗，待病情平稳后行胃镜检查：距门齿23cm处可见多个曲张静脉球，左侧为主，向下延伸逐渐变为环周，距门齿34cm可见明显管壁增厚，表面畸形。胃底未见明显曲张静脉，全胃可见多发疣状改变，表面呈紫蓝色，血管网呈菊花样，十二指肠球降部黏膜也可见类似改变，病变直径0.4~1.8cm不等，其中几处表面覆盖血痂（图2）。于每个病变基底部给予金属钛夹夹闭，病变表面注射0.25~0.5ml组织黏合剂，注射后局部无渗血退镜。

图2 首次胃镜检查

仔细追问病史，患者自述近半年内出现口腔黏膜多发血疱，再次查体，于口腔黏膜可见多发疱痣样改变，诊断考虑蓝色大疱病，食管所见曲张静脉球也是该病的表现之一。由于金属钛夹会造成患者咽喉部异物及强烈不适感，组织胶注射可能出现异位栓塞，如肺栓塞，故未予特殊治疗。术后常规予以抑酸护胃、补液、预防感染等对症治疗，患者病情好转出院。

图3 患者口腔黏膜可见蓝紫色小结节

术后1个月复查胃镜仍可见食管多发静脉曲张球，胃底和胃体散在的多发蓝紫色疣状改变，遂于内镜下补充注射硬化剂治疗（图4）。

图4 胃镜检查蓝紫色疣状改变

随后又进行了结肠镜检查见全结肠多发蓝紫色疣状改变，用同样的方法进行治疗（图5）。

图5 结肠镜检查蓝紫色疣状改变及再次胃镜下金属钛夹夹闭

由于患者拒绝未行小肠镜检查。术后2年复查胃镜，除食管外，胃及十二指肠紫蓝色疣状隆起基本消失，之前注射硬化剂和组织胶的部位被粉红色隆起取代，表面扩张迂曲的血管消失，残余数枚金属夹。结肠镜检查见治疗部位为气囊肿样表现，局部见微小蓝色疱痣（图6）。至今随访已3年，患者无再出血发生，仍在随访中。

图6 结肠镜检查微小蓝色疱痣

最后诊断：蓝色大疱病（累及食管、胃、十二指肠及结直肠）。

确诊依据：①主要临床表现“近半年内出现口腔黏膜多发血疱”，病程较长；②查体见舌面多发疱痣样改变；③胃镜检查见食管上端多个曲张静脉球，胃、十二指肠球部及降段可多发疣状隆起样改变，表面紫蓝色，血管网呈菊花样；④结肠镜检查见全结肠多发蓝紫色疣状改变。

蓝色大疱病，又称为蓝色橡皮疱痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS），指存在于皮肤和胃肠道的海绵状或毛细血管状血管瘤，是一种罕见的先天性静脉血管畸形疾病，男女均可发病，以男性多见。1958年由Bean首先描述，故称Bean综合征，其发生率为1:14000，系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。其发生机制可能与9号染色体上短臂基因的突变、c-kit的表达上调和TIE2基因的突变有关。其特点是皮肤及消化道同时发生海绵状或毛细血管性血管瘤，瘤表现为蓝色斑痣样，如发生破裂，则可导致出血。其病理改变为：①大的海绵状血管瘤取代了正常组织，影响重要生命器官并阻塞管状结构，如肠道、气管等；②血囊为一覆盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头；③不规则蓝色斑，有时呈点状，侵犯周围正常皮肤，因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。

该病发生于皮肤的约为94.8%，消化道的77.2%，其中69.2%会发生消化道出血，11.4%会发生肠梗阻或肠套叠。该病也可以累及其他脏器，如肝脏、肾脏、脾脏、甲状腺、中枢神经系统等。如发生于皮肤，静脉扩张似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软；小的病变压迫后可褪色，大的病变局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。累及其他脏器的CT可表现为肝脏、脾脏、肾上腺、胃壁及肠道多发血管畸形及点状钙化。发生于食管及胃肠道的蓝色大疱病如我们胃肠镜检查所描述。截至目前，累及食管、胃、十二指肠及结直肠的暂无报道。

本病例在无明显诱因的情况下出现反复呕血和便血，首次胃镜检查见食管多发曲张静脉球，以食管静脉曲张破裂出血收住院，但疗效差。入住我院后发现除了食管多发曲张静脉球外，于胃底、胃体、胃窦及十二指肠可见多发的蓝紫色疣状隆起，于每个病变基底部给予金属钛夹夹闭，病变表面注射0.25~0.5ml组织黏合剂，无渗血；食管病变因位置较高，钛夹夹闭会引起咽部不适感，组织胶注射可能出现异位栓塞，故未予以干预。查体发现患者口腔颊侧黏膜多发蓝紫色疱痣样改变，确诊为蓝色大疱病。随后复查2次，同时也进行了结肠镜检查，发现结肠也存在多发蓝紫色疣状隆起，予以同样的治疗。随访3年未见复发。关于该病的治疗方式多样，有药物治疗、内镜治疗、手术治疗等。本病例采用内镜下组织胶联合金属钛夹止血，首次止血成功率达到100%，术后无发热、腹痛，无近期再出血等并发症，是治疗该病有效的方法之一，但远期效果仍需要进一步随访观察。

鉴于该病的整个诊治过程，我们认为蓝色大疱病是导致消化道出血的罕见疾病，食管、胃、十二指肠和结直肠是其发病的常见部位。胃肠镜检查是诊断消化道蓝色大疱病的主要手段，同时，要重视口腔黏膜和皮肤的检查。金属钛夹夹闭病变部位联合注射组织黏合剂是治疗该病的最简易、有效、安全、不良反应少的方法，值得在临床进行推广。