患者男性，42岁，主因“间断黑便4年余，再发4天”就诊。患者入院前4年无明显诱因出现黑便，伴头晕，在当地医院就诊，行胃肠镜检查未见异常，给予止血、抑酸、支持等对症治疗，好转后出院。此后，上述症状反复出现，多次胃肠镜检查均未发现出血病灶。入院前4天再次出现黑便，量较大，伴心慌、头晕、乏力等，为进一步诊治以“便血待查”收住我院。

专科查体：体温36.6℃，心率77次/分，呼吸19次/分，血压117/68mHg。睑结膜、口唇及四肢甲床苍白，呈中度贫血貌。腹部平软，未见肠型及蠕动波，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，全腹未触及包块。肝脾肋下未及，无移动性浊音，肠鸣音活跃，6~8次/分。双下肢无水肿。

辅助检查：

1. 胃镜检查：非萎缩性胃炎。

2. 结肠镜检查未见异常。

3. 经口小肠镜检查：十二指肠乳头根部肿大，大小约4.0cm×3.0cm，表面充血，有浅小溃疡形成，有少量新鲜血迹，活检质硬，触之易出血，考虑十二指肠乳头癌（图1）。病理活检提示黏膜组织慢性炎症，表面上皮乳头状增生，灶性脱落，间质见较多炎细胞浸润。

图1 小肠镜检查

4. MRCP检查：十二指肠水平部可见一团块状长T1、长T2信号影，边界清楚，大小约3. 0cm×4.4cm，DWI呈高信号，考虑十二指肠水平部肿瘤性病变，间质瘤可能（图2）。

图2 上腹部MRCP

5. CT平扫+增强检查：十二指肠水平部及升部可见大小约4. 1cm×3.3cm肿块影，密度不均，与邻近肠壁界限不清，局部肠管受压狭窄，肿瘤内见较多迂曲血管影，诊断同MRCP（图3）。

图3 上腹部CT 增强

6. 实验室检查：骨髓细胞学检查：缺铁性贫血。血常规提示白细胞计数（WBC） 2.67X10⁹/L，血红蛋白（Hb） 57g/L，红细胞压积（HCT） 19.2%，血小板计数（PLT） 120×10⁹/L；癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）、CA19-9均正常。

初步诊断：十二指肠水平部占位：①间质瘤可能性大；②恶性肿瘤待排。

诊疗经过：入院后经给予抑酸、止血、补液等对症处理后出血停止，随后行外科手术，术中见十二指肠水平部一大小约3.0cm×5.0cm不规则肿块，病理活检诊断为十二指肠间质瘤，中危险度，免疫组化结果：CD117（+），CD34（+），Dog-1（+），SMA（-）。

最后诊断：十二指肠水平部间质瘤并出血。

胃肠道间质瘤是起源于胃肠道间叶组织的非定向分化肿瘤，常发生于胃和小肠，十二指肠者很少见，并发出血者更为少见。十二指肠间质瘤多见于40岁以上患者，无明显性别差异。初期无症状，肿瘤增大可表现为腹部疼痛不适、便血、腹部肿块、贫血、体重下降等，而腹痛是最常见的症状。临床症状与肿瘤大小、肿瘤所处位置及肿瘤与肠壁的关系有关。十二指肠水平部间质瘤因距离十二指肠乳头有一定距离，且间质瘤较少侵袭性生长，引起胆管、胰管梗阻较为少见。由于肿瘤主要位于肌层，向内可达黏膜下层甚至固有层，向外可达浆膜下，从而可导致黏膜表面形成溃疡引起出血，出血主要以黑便为主，呕血少见，常常伴有慢性贫血。

十二指肠间质瘤由于其无典型临床症状，故容易漏诊，往往因出血行内镜和影像学检查被发现，病理活检是确诊的方法。十二指肠间质瘤在胃肠间质瘤中发生率很低，无典型的临床症状，少部分会出现不明原因的腹部不适、隐痛、腹部肿块或肠梗阻等。另有极少患者仅仅出现间断黑便，本例患者就是因反复出现黑便来就诊，由于其毗邻肝脏、胰腺、上腔静脉、肠系膜上静脉、肝总动脉等重要器官和血管，临床诊断较为困难。有时即使内镜下取活检也不能明确诊断，主要是因为内镜下活检仅为黏膜组织，表现为慢性炎症，故需影像学检查确定病变部位，手术切除后病理活检是其重要的确诊方法。本例虽然是经外科手术切除后病理活检确诊的，但术前磁共振和CT检查所提示的病变部位，尤其增强CT检查见瘤体内有迁曲血管，对确定诊断和选择治疗方式起到至关重要的作用。

参考文献

[1] Mantese, George. “Gastrointestinal stromal tumor: epidemiology, diagnosis, and treatment.” Current opinion in gastroenterology vol. 35,6 (2019): 555-559.

[2] Huang, Wei-Feng et al. “Gastrointestinal stromal tumor of small intestine.” The American journal of the medical sciences vol. 364,6 (2022): e83-e84.