患者女性，19岁，学生。主诉：脐周绞痛5天。

现病史：患者5天前无明显诱因出现脐周持续性绞痛，阵发性加剧，伴恶心、呕吐少量胃内容物，与饮食无关，排便、排气正常，便后腹痛无缓解，无发热。否认不洁饮食及受凉史。就诊于我院急诊科，呕吐物隐血（-），血常规正常。尿常规：尿胆原（+++），尿胆红素（+++），粪便常规正常，隐血（-）。肝功能：ALT 74.1U/L，AST58.9U/L，TBIL 23.2μmol/L，DBIL 4.0μmol/L。电解质：K⁺ 3.75mmol/L，Na⁺ 141.5mmol/L，Cl^- 97.7mmol/L。肾功能及免疫相关指标正常。胸片及立位腹部平片、心电图正常。胃镜：反流性食管炎、慢性胃炎。幽门螺杆菌（+）。以“腹痛待查”收住院。病程中患者精神差，乏力、纳差，睡眠不佳，无口腔溃疡、脱发、皮疹、关节痛、关节肿胀。体重无明显变化。

既往史：半年前曾因类似症状就诊于我院急诊科，立位腹部平片示：肠管积气，余检查未发现异常，考虑“急性肠扭转可能”，经对症治疔好转。否认药物、毒物接触史。

个人史及家族史：无特殊。

入院查体：T 36.8℃，P 68次/分，R 14次/分，BP 100/60mmHg。急性病容，神志清，精神萎靡。皮肤黏膜无异常，心肺检查无特殊。腹平软，脐周压痛明显，无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音（-），肠鸣音4次/分。双下肢不肿，生理反射存在，病理反射未引出。

入院后嘱患者进软饭、流质，予质子泵抑制剂抑酸，静脉补液2000 ml/d，以及营养支持（约5023kJ/d）治疗，包括补充钠4.5g/d，钾4g/d。腹痛加剧时予山茛菪碱、盐酸屈他维林注射液解痉，但效果差。患者纳差，反复诉脐周剧烈腹痛，阵发性加剧，甚至痛不欲生，腹痛加剧时声嘶力竭叫喊，伴纳差、恶心、呕吐少量胃内容物，未出现腹泻。入院第3天夜间患者突然出现双眼上翻、四肢抽搐，随后神志不清，进入浅昏迷状态，呼之能醒，不能对答，检查双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，病理反射征（-），急查电解质：K⁺ 3.91mmol/L，Na⁺ 111.3mmol/L，Cl^- 74.5mmol/L，Ca²⁺ 2.21mmol/L。遂下病危，安定、苯巴比妥治疗后抽搐好转，同时予2%~3% NaCl溶液缓慢静滴补钠治疗。10小时后复查电解质：K⁺ 2.99mmol/L，Na⁺ 112.4mmol/L，Cl^- 76.1mmol/L，Ca²⁺ 2.21mmol/L。尽管积极补充钠、钾，低钠、低钾血症仍无改善。血气分析pH 7.577，PO₂ 97mmHg，PCO₂ 21mmHg，呼吸性碱中毒，予精氨酸静滴及面罩呼吸以纠正呼吸性碱中毒，患者始终处于浅昏迷状态。

请神经内科、ICU、内分泌科会诊，考虑患者病史以剧烈腹痛为主要表现，伴恶心、呕吐少量胃内容物，尽管存在纳差，但每天有较充分的补液、补充电解质、营养支持治疗，因此呕吐、纳差等不能完全解释短时间电解质严重紊乱，推测可能在不明原发病基础上并发了抗利尿激素分泌不适当综合征（SIADH），进一步检查结果示：尿钠105~135mmol/L，24小时尿钠210~258mmol，尿渗透压429~491Osm/kgH2O，血钠111.3~119.5mmol/L，血浆渗透压268~282Osm/kgH2O，确诊SIADH。首先限制每日补液量在1000ml以内，以鼻饲营养为主，并积极补钠、补钾。72小时后患者意识逐渐恢复，电解质基本正常，可自行进食，但仍反复剧烈腹痛。

再次分析患者为年轻女性，剧烈腹痛，且出现意识障碍，腹部体征仅表现为脐周压痛，需要与腹型癫痫相鉴别。于是在腹痛期间查脑电图示：正常范围脑电图（额部见少量4~7Hzθ波）；头颅MRI未见明显异常。请脑外科会诊，认为腹型癫痫不成立，考虑癔症可能，但癔症并不能解释SIADH的发生，因此腹型癫痢和癔症的诊断都不成立。

SIADH常在肿瘤、结核、慢性感染等疾病基础上继发，因此为排除肠道恶性肿瘤、肠结核等，进一步行相关检查：肿瘤标志物CEA、AFP、CA19-9、CA50、CA72-4、CA242、CA15-3、CA125均正常；结核相关检查PPD、TB抗体、ADA、ESR、CRP及胸片均正常；胸部CT未见明显异常；全腹部CT示胆囊炎，右侧附件区一囊性病灶，内有分隔，B-US示右卵巢囊肿，经妇科会诊考虑为黄体。总结上述检查结果，未发现有利于诊断的线索，原发病的诊断再次陷入迷茫之中，对患者的处理仍限于解痉、维持电解质平衡、营养支持等对症处理。入院第10天，患者值经期，脐周腹痛较平常更为剧烈，伴恶心、呕吐，查体：全腹平软，无肌卫，脐周压痛明显，无反跳痛，镇痛、解痉等对症处理效果差，并且再次出现低钠、低钾血症。

再次反复追问病史，患者从未出现皮肤紫癜及关节痛，查血铅正常，既往无癫痫病史，脑电图正常，腹型癫痫、铅中毒、腹型紫癜都无诊断依据。院前分析也考虑到肠系膜血管栓塞等疾病的可能，但患者无动脉硬化或自身免疫病等基础病，而且病情未发生演变，仍表现为剧烈腹痛，未出现新的体征。所以重点需要明确有无卟啉病。了解到患者尿液日晒后尿色会加深，结合患者既往曾经有类似发作病史，考虑可能为急性间歇性卟啉病，抗利尿激素不适当分泌综合征。于是予完善卟啉病基因检测，结果显示患者携带HMBS基因杂合变异，确诊卟啉病。

诊断：1.急性间歇性卟啉病；2.抗利尿激素不适当分泌综合征。

予维生素C 0.1g口服每日三次，高糖溶液静脉滴注，氯丙嗪肌注止痛治疗，3天后患者腹痛及精神症状完全消失。随访2年余，患者曾再次发作2次，多以经期发作症状更加明显，均予积极对症处理后好转，在发作期间注意适当限水及补钠治疗，未再并发SIADH。

本例患者表现为反复发作性剧烈腹痛，腹部检查除压痛明显外无其他体征，症状和体征不平行，通过详细的问诊、查体及辅助检查，排除常见病所致的腹痛后，要考虑到一些特殊疾病：如铅等重金属中毒、肠血管血栓或栓塞、肠系膜血管炎、腹型紫癜、腹型癫痫、尿毒症、糖尿病酮症酸中毒、卟啉病、暴发性心肌炎等等。

本病例的诊断，从其临床表现、辅助检查方面排除了消化系统常见疾病及常见急腹症，既往史及血铅检查结果等不支持铅中毒的诊断，无过敏性紫癜、血管炎或其他自身免疫病所致肠道血管栓塞性疾病的依据、临床表现及辅助检查不支持腹型癫痫的诊断。肾功能、血糖均正常，而且功能性疾病如癔症不能解释SIADH所致的严重低钠血症，因此要考虑到卟啉病的可能，而且本病例卟啉病的诊断还是有蛛丝马迹可循，如患者尿色偏深，血胆红素正常，但反复尿常规检查均显示不同程度的尿胆原及胆红素阳性，原因是卟胆原（PBG）等代谢障碍，光照下PBG等转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色逐渐加深，若能检测尿卟啉，更有助于诊断。

血卟啉病临床表现多样，早期诊断困难，容易漏诊和误诊。本例患者半年前曾有类似发作，虽然经对症治疗好转，但并未获得明确诊断，此次发作症状加重，并出现SIADH，通过详尽的病史采集和体格检查，仔细观察患者的病情变化，并且对尿液检查的异常倍加关注，最终对卟啉病及并发症SIADH做出了确诊。

SIADH是本病例的严重并发症之一。临床上由于某些疾病和危重病使下丘脑-垂体受损，导致抗利尿激素ADH分泌异常增多或肾脏对ADH超敏引起水、钠紊乱而出现一组相应的临床综合征，称为抗利尿激素分泌异常综合征或抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）。本例患者病情在入院后急转直下，迅速转入昏迷状态，所幸诊断及时、治疗得当，避免了不可逆的对中枢神经系统的损害。