患者女性，61岁，因“左下腹疼痛伴呕吐、大便次数增多2月余”于2023年9月4日入院。

患者2月余前无明显诱因下感左下腹部疼痛，进食后呕吐，为胃内容物，呕吐后患者腹痛较前好转，伴大便次数增多，3~5次/d，成形与不成形交替，粪便为脓液黏液便未明确是否有血便，排便后患者腹痛可缓解。患者曾就诊于当地诊所，予口服药物治疗（具体不详）后病情无明显改善。2023年8月18日患者于当地医院住院治疗，查胸腹增强CT示：升结肠局部肠壁稍增厚；腹腔淋巴结稍大；盆腔少量积液；两侧胸腔积液；心包积液。进一步查肠镜：升结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠充血明显，黏膜水肿，肝曲、横结肠可见多发浅表溃疡，不融合，覆白苔，肠腔内见较多黏稠胶冻状液体，未见隆起灶，考虑溃疡性结肠炎可能。病理：（横结肠）黏膜组织慢性炎症。胃镜示：慢性胃炎。病理：（胃窦）中度浅表性胃炎伴淋巴组织增生，局灶见有异型细胞。Hp（-）。

患者为进一步诊治来我院门诊就诊，我院病理科会诊：（结肠）黏膜慢性炎；（胃窦）中度慢性浅表性炎，伴黏膜层平滑肌组织增生。入院前1个月患者左下腹痛较前加重，2023年9月2日患者查腹部立位平片示：肠道少量积气，左上腹部见下腹部数个液平面，两侧未见明显游离气体。诊断为：肠梗阻待排。当地医院予禁食、肠外营养等对症治疗后，患者腹痛较前好转，2023年9月3日复查腹部立位平片：未见明显急腹症征象。住院期间查抗线粒体抗体亚型、抗心磷脂抗体、抗ENA抗体、抗核抗体等免疫指标均未见明显异常，后患者为进一步诊治收住入院。病程中患者稍有胸闷，活动后加重，无胸痛，偶有咳嗽心悸，无头痛、头晕，入院前1周禁食，伴有胃灼热，睡眠可，小便外观未见明显异常，近期体重未见明显改变。

既往史：13年前因“子宫肌瘤”行“子宫+左侧附件切除术”。1年前患“左面神经麻痹”。2023年5月2日因“甲状腺腺瘤”行甲状腺大部切除术，术后予左甲状腺素钠片100μg口服每日一次，服药近1周患者因呕吐自行停服。

个人史及家族史：无特殊。

入院查体：神志清，口角右偏，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌左偏。颈软，颈部可见一长8cm左右手术疤痕，颈前可见数枚瘀斑，最大约1cm×2cm，下腹部可见一长8cm左右手术疤痕，左下腹部有压痛，无反跳痛，腹部未及包块。全身水肿，双下肢明显凹陷性水肿。

入院予埃索美拉唑抑酸护胃，蒙脱石散止泻，地衣芽孢杆菌活菌胶囊调整菌群，丙氨酸谷氨酰胺修复肠道黏膜，营养支持等对症治疗。入院查体发现患者中重度低钠，血钠波动于123~128mmol/L，伴有严重甲状腺功能减退（甲状腺功能示游离三碘甲状腺素1.26μmol/L，游离甲状腺素6.69μmol/L，促甲状腺激素21.3mIU/L，甲状腺球蛋白0.37ng/mL）、低蛋白血症（ALB 23.0g/L）。遂于2023年9月5日加用优甲乐（左甲状腺素钠片）每日一次，每次100μg，并嘱患者高钠饮食，口服+静脉泵3%浓钠充分补钠，外源性补充人血白蛋白以纠正低蛋白血症、减轻水肿。上述治疗效果欠佳，患者仍有反复腹痛、腹泻，全身水肿明显，血钠不升。

2023年9月6日夜间患者出现胸闷，在心电图提示胸前导联低电压。在B型钠尿肽前体：6298pg/ml（较入院当天升高）。心肌标志物：高敏肌钙蛋白T 176.3ng/L，肌红蛋白56μg/L。请心脏科会诊考虑有心衰可能，遂于2023年9月7日告病重。患者入院持续低血压状态，血压多波动于80~90/50~56mmHg之间，遂予限制入量，暂未予利尿。

但住院期间监测B型钠尿肽前体及高敏肌钙蛋白T进行性升高，充分补钠基础上血钠不升，遂于2023年9月11日起加用苏麦卡保钠排水治疗，治疗剂量初为每日两次，每次0.25片，视血压情况于2023年9月13日起改为早0.5片晚0.25片。完善超声心动图：左室舒张功能减退，轻度二尖瓣关闭不全，中等量心包积液。经治疗后患者腹泻、腹痛好转，但病程中仍反复发作胸闷，双下肢水肿加重，乏力明显，精神萎靡，继之颈部甲状腺手术切口周围及颈前区出现新发瘀斑，有触痛，口腔黏膜出现多处大面积糜烂，可见散在瘀斑、瘀点，舌缘出现暗红色大血疱。遂于2023年9月18日组织全院大会诊，多学科（心内科、肾内科、血液科、内分泌科、口腔科、风湿免疫科）讨论协作。

综合多学科意见，消化科继续完善免疫五项：免疫球蛋白A 0.58g/L，免疫球蛋白M 0.283g/L，补体C3 0.58g/L。T细胞亚群：淋巴细胞比例41.6%，CD3（总T淋巴细胞）比例81.6%，CD3⁺CD4⁺（辅助T细胞）比例29.3%，CD3⁺CD8⁺（抑制性/细胞毒T细胞）比例47.1%，CD19（B细胞）比例2.9%。血清轻链：血KAP/LAM 2.72。血清免疫固定电泳：K轻链。

送检外院肠镜下结肠溃疡病理切片加做刚果红染色示：（肠黏膜组织）刚果红染色可见苹果绿折光物质，提示存在淀粉样变性。结合患者肠道溃疡、全身水肿、蛋白尿、心脏损害、心功能不全、有自主神经异常表现如假性肠梗阻、体位性低血压、皮肤黏膜瘀斑、血清免疫固定电泳提示K轻链及肠黏膜病理，临床基本明确诊断为原发性轻链型淀粉样变。

诊断：原发性轻链型淀粉样变性。

随访与治疗：血液科会诊后建议可行化疗，但患者生存期短。患者及家属最终放弃治疗出院，以临终关怀为主。患者出院后于2023年10月死亡。

该患者以腹痛、呕吐、大便次数增多等消化道症状起病，病程中间断发作不完全性肠梗阻，外院行肠镜检查提示有结肠溃疡，但入院评估病情发现其除外结肠溃疡、反复发作不完全性肠梗阻等消化道疾病外，有其他多脏器受累表现。主要表现如下：

（1）内分泌系统。①顽固性重度低钠血症，血钠最低 124.4mmol/L，予高盐饮食、充足口服+静脉补钠基础上，血钠持续低水平状态，无明显改善；②严重甲状腺功能减退，入院甲状腺功能示游离三碘甲状腺素1.26μmol/L，游离甲状腺素6.69μmol/L，促甲状腺激素21.3mIU/L，甲状腺球蛋白0.37ng/ml。

（2）不明原因的心脏损伤、心功能不全、循环不稳定。入院患者持续低血压状态，血压多波动于80~90/50~56 mmHg之间，病程中诉胸闷，查心肌标志物及BNP同步进行性升高，高敏肌钙蛋白T最高320.1ng/L，同时BNP最高至8030pg/ml，查心电图持续显示为胸前导联低电压，超声心动图提示有中等量心包积液。

（3）皮肤及口腔问题。病程中曾有颈部甲状腺手术史，病程中发现切口周围及颈前区瘀斑，此次住院期间可见新发瘀斑，有触痛，口腔黏膜出现多处大面积糜烂，可见散在瘀斑、瘀点，舌大，舌缘出现暗红色大血疱。

（4）肾功能损害。入院尿常规示隐血（+++），尿蛋白（++），重度低白蛋白血症，全身水肿，多浆膜腔积液。结合以上，该患者有多脏器损害：肠道溃疡、全身水肿、蛋白尿、心脏损害、心功能不全、有自主神经异常表现如假性肠梗阻、体位性低血压、皮肤黏膜瘀斑等等，需高度警惕淀粉祥变性。组织病理是诊断淀粉样变性的重要依据，因该患者曾于外院行肠镜检查，并已取得病理活检，因此对这样一位病情复杂、电解质紊乱的患者，我们暂未积极拟再次肠镜检查。借阅外院病理切片后行刚果红染色可见苹果绿折光物质，提示存在淀粉样变性。综合以上，该患者诊断得以明确。